Chương trình xét nghiệm PSA cho người mang gene BRCA2 tại Anh

Chương trình xét nghiệm PSA cho người mang gene BRCA2 tại Anh. Chương trình sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt của NHS (Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh) bị giới hạn ở mức 1.500 nam giới

Chuyên gia cảnh báo: Chính sách này khiến hàng nghìn nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao bị bỏ sót.

Laura Donnelly

23 August 2026

Theo tiết lộ từ The Telegraph, chỉ 1.500 nam giới tại Anh (England) sẽ được chỉ định tham gia chương trình sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt.

Vào tháng 5, các quan chức y tế công bố kế hoạch sàng lọc cho nam giới mang biến thể gen BRCA2 và có tiền sử gia đình mắc các bệnh ung thư liên quan.

Ước tính có khoảng 13.000 nam giới tại Anh trong độ tuổi 45 đến 61 mang biến thể BRCA2 – yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt thể tiến triển lên tới 7 lần.

Tuy nhiên, phần lớn nam giới chưa từng thực hiện xét nghiệm di truyền và không có lý do để biết bản thân mang gen này.

Điều này đồng nghĩa với việc khi chương trình triển khai vào năm tới, giấy mời sẽ chỉ được gửi tới khoảng 1.500 người vốn đã được xác định mang gen đột biến từ trước. Giới chức y tế không có kế hoạch chủ động tìm kiếm hàng nghìn người khác đang mang biến thể BRCA2 mà chưa hay biết.

Các chuyên gia nhận định cách tiếp cận này phi logic, ví như “thành lập một đội tìm kiếm nhưng lại yêu cầu không được đi tìm người mất tích”.

Ung thư tuyến tiền liệt là loại ung thư phổ biến nhất tại Anh với 67.000 ca chẩn đoán mỗi năm, nhưng đây lại là loại ung thư lớn duy nhất không có chương trình sàng lọc định kỳ.

Số ca chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt đang tăng nhanh

Source: Cancer Research UK

The Telegraph đang vận động mở rộng quy mô sàng lọc mục tiêu cho các nhóm có nguy cơ cao, bao gồm nam giới da đen, những người có tiền sử gia đình mắc ung thư tuyến tiền liệt và người mang các gen rủi ro cao khác.

Theo kế hoạch công bố hồi tháng 5, nam giới mang biến thể gen rủi ro cao nhất kèm tiền sử gia đình liên quan sẽ được xét nghiệm máu PSA (kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt) 2 năm/lần trong độ tuổi từ 45 đến 61.

Tuy nhiên, những trường hợp vốn đã được xác định mang gen BRCA2 thực chất đã phải được làm xét nghiệm PSA định kỳ theo hướng dẫn di truyền lâm sàng hiện hành.

Một phản hồi bằng văn bản tại Quốc hội tiết lộ rằng không có kế hoạch chủ động xác định thêm những người mang gen BRCA2.

Tiến sĩ Jayne Spink, Giám đốc nghiên cứu chuyển giao tại Quỹ Nghiên cứu Ung thư Tuyến tiền liệt (Prostate Cancer Research), cho biết: “Logic ở đây hoàn toàn không thể hiểu nổi. Chúng ta cuối cùng đã thừa nhận rằng một số nam giới đối mặt với nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt cao hơn đáng kể, nhưng chúng ta lại từ chối việc chủ động nhận diện phần lớn trong số họ. Đây là một chính sách có nguy cơ biến hàng nghìn nam giới nguy cơ cao thành ‘vô hình’. Nó giống như phát động một đội tìm kiếm nhưng lại chỉ thị không được tìm người mất tích”

Cách tiếp cận này cũng mâu thuẫn với các tài liệu tham vấn do Ủy ban Sàng lọc Quốc gia Vương quốc Anh (UK NSC) công bố, trong đó ghi nhận các nhà phân tích của Bộ Y tế đang ước tính chi phí cho việc xác định những người mang biến thể BRCA mới.

Tài liệu nêu rõ: “Các nhà phân tích của DHSC đang thực hiện ước tính chi phí cho việc xác định những người mang biến thể gen BRCA mới”.

Phản hồi câu hỏi chất vấn bằng văn bản từ Peter Prinsley (Nghị sĩ Công đảng kiêm bác sĩ phẫu thuật ung thư), bà Sharon Hodgson (khi đó là Thứ trưởng Y tế) cho biết vào tháng 6: “Ủy ban không khuyến nghị việc chủ động tìm kiếm thêm nam giới mang biến thể BRCA, vì việc này sẽ cấu thành một chương trình sàng lọc hoàn toàn riêng biệt”.

Thay vào đó, bà cho biết phương pháp tốt nhất để nhận diện nam giới mang biến thể BRCA2 sẽ được đánh giá dần theo thời gian.

Trả lời chất vấn tại Quốc hội vào tháng 7, bà Hodgson thông báo: “Ước tính có khoảng 1.500 nam giới tại Anh đủ điều kiện tham gia chương trình sàng lọc mục tiêu ung thư tuyến tiền liệt”.

(Ảnh: Sharon Hodgson, cựu Thứ trưởng Y tế, phát biểu hồi tháng 6 rằng phương pháp nhận diện người mang biến thể BRCA2 sẽ được đánh giá dần theo thời gian – Nguồn: Hạ viện Anh)

Người phát ngôn của Bộ Y tế và Chăm sóc Xã hội (DHSC) cho biết: “Chính phủ cam kết cải thiện kết quả điều trị cho tất cả nam giới mắc ung thư tuyến tiền liệt, và khuyến nghị của NHS vẫn là bất kỳ nam giới nào có triệu chứng bệnh nên chủ động đi kiểm tra. Chúng tôi đã chấp thuận khuyến nghị từ Ủy ban Sàng lọc Quốc gia Vương quốc Anh về việc triển khai chương trình sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt có mục tiêu đầu tiên tại Anh dành cho nam giới mang biến thể BRCA2 kèm tiền sử gia đình mắc một số bệnh ung thư nhất định”.

Các quan chức cho biết thêm rằng sẽ có thêm nhiều nam giới được xác định thông qua hình thức xét nghiệm phân tầng cho người thân (cascade testing) khi phát hiện một biến thể BRCA – quy trình vốn đang được các dịch vụ di truyền của NHS áp dụng. Tiết lộ này xuất hiện sau một cuộc điều tra riêng của tờ The Telegraph, phát hiện ra rằng hướng dẫn cho phép tất cả nam giới trên 50 tuổi quyền được yêu cầu xét nghiệm PSA đã bị bãi bỏ.

Quyền lợi này từng được quy định liên tục trong các tài liệu hướng dẫn từ năm 2002, với phiên bản gần nhất ghi rõ: “Xét nghiệm PSA được cung cấp miễn phí cho những nam giới có yêu cầu”

Sơ đồ quy trình kèm theo dành cho các bác sĩ gia đình (GP) thậm chí còn rõ ràng hơn khi đặt câu hỏi: “Nam giới có chọn làm xét nghiệm PSA không?”. Nếu câu trả lời là có, chỉ dẫn sẽ là: “Thực hiện xét nghiệm PSA”.

Bộ Y tế khẳng định hướng dẫn trước đây không cấu thành “quyền được xét nghiệm” và quyết định cuối cùng luôn thuộc về GP.

Năm 2019, Steve Brine (khi đó là Thứ trưởng Y tế Công cộng) phát biểu trước Hạ viện: “Nam giới trên 50 tuổi có quyền được làm xét nghiệm PSA miễn phí tại NHS sau khi đã thảo luận về các ưu điểm và nhược điểm với bác sĩ gia đình. Chương trình PCRMP [Chương trình Quản lý Nguy cơ Ung thư Tuyến tiền liệt] nêu rất rõ điều này với các GP, và sau khi cân nhắc các mặt lợi – hại, không một người nào trên 50 tuổi bị từ chối”.

Sự thay đổi này đã bị chỉ trích là một “sự phản bội trắng trợn”. Cựu Thủ tướng Lord Cameron – người từng điều trị ung thư tuyến tiền liệt sau khi xét nghiệm PSA – đã gọi quyết định này là “một bước lùi”